Inga produkter i varukorgen.
Nya arbetssätt förbättrar vården för patienter med sällsynta sjukdomar
Personcentrerad vård Genom att samarbeta i team över vårdgränserna har forskare tagit stora steg framåt i att identifiera och behandla sällsynta sjukdomar. Modellen kan nu bli en förebild för ett systemskifte inom individanpassad vård.
Foto: Stefan Zimmerman och Liza Simonsson
Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab har under tio år byggt upp en modell där helgenomsekvensering används i utredningen av patienter med misstänkta sällsynta sjukdomar.
Någonting är fel
Du är inloggad som prenumerant hos förlaget Pauser Media, men nånting är fel. På din profilsida ser du vilka av våra produkter som du har tillgång till. Skulle uppgifterna inte stämma på din profilsida – vänligen kontakta vår kundtjänst.
Kvalitetsvård.se premium
Läs vidare – starta din prenumeration
Redan prenumerant? Logga in och läs vidare.
– Istället för att arbeta i silos, som är vanligt inom vården, har vi format patientflöden där all expertis som behövs för varje sjukdomsgrupp samlas runt patienten, berättar Anna Wedell, överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset och föreståndare för Precisionsmedicinskt centrum Karolinska.
Kan skräddarsy analysen
Helgenomsekvensering innebär att man analyserar hela arvsmassan. Det ger en mer heltäckande bild än tester som bara analyserar delar av genomet. Men utmaningen är att analysera den stora mängden data, att veta vad man letar efter och att tolka resutaten rätt.
Genom att samla olika specialiteter kring patienten kan man på ett helt annat sätt skräddarsy analysen – det är ett första steg för att kunna välja rätt behandling.
– Den stora skillnaden är att vi kan rikta analysen mot rätt data. Det gör att vi kan tolka och agera på resultaten snabbare så att fler kan få diagnos och hjälp med sin behandling, berättar Anna Wedell.
Har räddat liv
De patienter som man hittills jobbat med har olika typer av sällsynta sjukdomar, bland annat medfödda metabola sjukdomar, neurologiska sjukdomar och immunbristsjukdomar. En stor andel är barn.
Arbetsmodellen har varit framgångsrik. Nästan var fjärde, 23 procent, har fått en diagnos – tack vare det unika sättet att arbeta. En stor andel hade inte fått diagnos utan det nya multidisciplinära arbetssättet, konstaterar Anna Wedell.
– I flera fall har vi kunnat erbjuda specifik behandling som ett direkt resultat av att patienterna fått diagnos. Det har förhindrat svår sjukdom eller tidig död.
Effektivt sätt att jobba
Anna Wedell hoppas nu att det här sättet att arbeta kan konsolideras och få spridning till fler verksamheter,
– Det här sättet att jobba behöver vi mer av, det skapar enormt stora positiva effekter för patienter, det är viktigt för forskningen och det kan dessutom spara pengar. Jag ser det som ett steg i ett större systemskifte mot mer precis och individanpassad vård i Sverige, och modellen kan bli en viktig grund i den utvecklingen, säger Anna Wedell.
15 000 patienter hittills
Analysen av arvsmassan sker i ett samarbete mellan Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab och ingår som en del av sjukhusets kliniska utredningar av sällsynta diagnoser. Hittills har över 15 000 patienter fått hela sin arvsmassa sekvenserad, varav 23 procent har fått en genetisk diagnos.
