Ann Nordgren överläkare, genetiker och projektledare på Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska sjukhuset.
Trots att flera hundratusen svenskar har en sällsynt diagnos är okunskapen i sjukvården stor. Det finns idag omkring 8 000 olika sällsynta diagnoser och de flesta ger allvarliga problem, med tidig debut och ett livslångt förlopp.
Någonting är fel
Du är inloggad som prenumerant hos förlaget Pauser Media, men nånting är fel. På din profilsida ser du vilka av våra produkter som du har tillgång till. Skulle uppgifterna inte stämma på din profilsida – vänligen kontakta vår kundtjänst.
– Vissa patienter kan kallas till mer än trettio sjukhusbesök per år och de bli runtslussade mellan olika instanser som inte samverkar, säger Ann Nordgren överläkare, genetiker och projektledare på Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska sjukhuset. Det är många gånger få personer inom varje diagnosgrupp och kunskapen om dem är låg. Patienterna, som ofta har omfattande symptom som missbildningar eller utvecklingsstörningar, riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd som de borde. Många får aldrig någon diagnos och därför inte rätt utredning och behandling.